人类的每个细胞中通常有 46 条染色体，分为 23 对。第 8 号染色体有两个拷贝，父母各遗传一个，组成一对。第 8 号染色体跨越 1.46 亿多个 DNA 构建模块（碱基对），占细胞中 DNA 总量的 4.5% 到 5%。
确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此对基因数量的估计也不尽相同。8 号染色体可能包含约 700 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在体内中发挥着各种不同的作用。
8 号染色体示意图 遗传学家使用称为 “特异图 ”的图表作为染色体的标准表示法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色条带和浅色条带的特征模式。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
与 8 号染色体异常有关的疾病 1. 8p11 骨髓增生异常综合征
8p11 骨髓增生异常综合症是 8 号染色体与其他染色体之间的遗传物质易位，可导致 8p11 骨髓增生异常综合症。这种疾病的特点是白细胞计数增加（骨髓增生性疾病）和发展成淋巴瘤，淋巴瘤是一种与血液有关的癌症，会导致淋巴结中肿瘤的形成。骨髓增生性疾病通常会发展成另一种血癌，即急性髓性白血病。这种疾病中最常见的易位是 t(8;13)(p11;q12)，它将 8 号染色体上的 FGFR1 基因的一部分与 13 号染色体上的 ZMYM2 基因的一部分融合在一起。这种易位只在癌细胞中发现。
正常的表皮生长因子受体 1 基因产生的蛋白质可以开启（激活）细胞信号，帮助细胞对环境做出反应，例如通过细胞生长。由融合基因产生的蛋白质会导致表皮生长因子受体 1 信号的持续传递，而与所涉及的伴侣基因无关。不受控制的信号传递会促进细胞的持续生长和分裂，从而导致癌症。
2、核心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML）
核心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML）是核心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML）的一种，这种血癌与 8 号染色体和 21 号染色体之间的遗传物质重排（易位）有关。大约 7% 的成人急性髓细胞白血病病例与这种重排有关。这种易位被称为 t(8;21)，它融合了 8 号染色体上的 RUNX1T1 基因（也称为 ETO）和 21 号染色体上的 RUNX1 基因。这种基因突变是后天获得的，只存在于某些细胞中。这种基因变异称为体细胞变异，不会遗传。
t(8;21) 易位产生的融合蛋白被称为 RUNX1-ETO，它保留了两种蛋白的部分功能。由 RUNX1 基因产生的正常 RUNX1 蛋白是一种称为核心结合因子（CBF）的蛋白质复合物的一部分，它能附着（结合）DNA 并激活参与血细胞发育的基因。正常的 ETO 蛋白是由 RUNX1T1 基因产生的，它能关闭（抑制）基因的活性。融合蛋白形成 CBF 并附着在 DNA 上，但它并没有激活参与血细胞发育的基因，而是抑制了这些基因。基因活性的这种变化阻碍了血细胞的成熟（分化），导致产生异常的、不成熟的白细胞，即髓母细胞。虽然 t(8;21) 对白血病的发生很重要，但髓母细胞通常需要一个或多个额外的基因改变才能发展成癌变的白血病细胞。
该病症包括心脏和泌尿系统异常、中度至重度智力障碍以及独特的面部外观。这种重排导致短（p）臂缺失和长（q）臂重复。这种染色体异常被写成 rec(8)dup(8q)i
v(8)(p23.1q22.1)。8 号染色体重组综合征的体征和症状与 8 号染色体短臂上遗传物质的缺失和 8 号染色体长臂上额外遗传物质的存在有关。研究人员正在努力确定哪些基因与 8 号染色体上的缺失和重复有关。
藻
三毛
藻类
TRPSII是一种会导致骨骼和关节畸形、独特面部特征、智力障碍以及皮肤、头发、牙齿、汗腺和指甲异常的疾病。TRPSII的症状和体征与染色体这一部分的多个基因缺失有关。基因缺失的大小因受影响的个体而异；研究表明，与较小的基因缺失相比，较大的基因缺失往往会导致更多的特征。
研究人员已经确定，EXT1 基因的缺失是 TRPSII 患者出现各种良性（非癌症）骨肿瘤（称为骨软骨瘤）的原因。TRPS1基因的缺失被认为会导致其他骨骼和面部畸形。RAD21 基因缺失可能会导致智力障碍。第 8 号染色体区域中其他基因的缺失也可能导致该病的其他特征。
8 号染色体与其他染色体之间的易位与其他类型的癌症有关。例如，伯基特淋巴瘤（一种称为 B 细胞的白细胞癌症，最常见于儿童和年轻人）可能是由 8 号染色体和 14 号染色体之间的易位引起的。这种易位称为 t（8;14）（q24;q32），会导致不受控制或有序的细胞连续分裂，从而导致伯基特淋巴瘤的发生。较少见的是，伯基特淋巴瘤可由染色体 8 和 2 或 8 和 22 之间的易位引起。
提示：当细胞中的 8 号染色体有三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，就会出现三体综合征。当体内所有细胞都含有额外的 8 号染色体拷贝时，完全三体综合征与命运不相容。如果只有部分体细胞有额外的 8 号染色体拷贝，就会出现类似但不太严重的情况，即镶嵌三体综合征。马赛克三体综合征的体征和症状差异很大，可能包括智力障碍、缺乏连接左侧和右侧的组织（胼胝体）、骨骼缺陷、心脏问题、肾脏和肝脏畸形以及面部畸形。
另一种称为 8p 倒位的染色体疾病是由 8 号染色体短臂（p）上的遗传物质重排引起的。这种重排会导致染色体片段异常和倒位。倒位包括染色体在两个地方断裂；将产生的 DNA 片段翻转并重新插入染色体。8p 倒位患者通常有严重的智力障碍、胼胝体薄弱或缺失、肌张力弱（肌张力低下）、脊柱弯曲异常（脊柱侧弯）和轻微的面部畸形。有些患者还可能有心脏缺陷、肾脏发育不全或眼部异常。老年人通常会出现肌肉异常僵硬（痉挛状态）。倒置重复 8p 的体征和症状往往取决于所涉及染色体区域的大小和位置。例如，含有 8p21 的染色体区域被认为与更严重的症状有关。
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